По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля. Цель Дня — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей. Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода. 

К редким заболеваниям, или как их ещё называют, орфанным,  относятся жизнеугрожающие состояния, распространенность которых менее чем 10 на 100 000 населения. Несмотря на редкость отдельных форм, суммарно эти болезни затрагивают 6-8% всего населения мира.В Междуреченске насчитываетсяшестьдетей с орфанными заболеваниями, и все они наблюдаютсяу главных областных специалистов, поскольку требуют назначения специальной терапии.

 Что представляют собой редкие заболевания?

    К редким относятся: подавляющее большинство наследственных болезней, многие хромосомные заболевания, также в их число  входят редкие инфекционные заболевания, аутоиммунные (когда собственные клетки или антитела направлены против здоровых клеток), некоторые онкологические и тератогенные. Часть  заболеваний обусловлена комбинацией генетических и экзогенных (внешних) факторов.  Точные механизмы причины развития редких заболеваний  пока не установлены и не разработаны эффективные методы их лечения. Однако более чем для 200 болезней существуют подходы к лечению с помощью ферментной заместительной терапии, применения других высокотехнологичных лекарственных препаратов (большей частью биомолекулярных и генно-инженерных) или  иных методов лечения (трансплантация органов и тканей). Каждый год  разрабатываются и внедряются новые лекарственные препараты и медицинские технологии. 

    Как выявляют редкие заболевания? Для исключения таких  заболеваний  как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, адрено-генитальный синдром и муковисцидоз проводится скрининг. Скрининг новорожденных - это массовое обследование всех родившихся детей с помощью специальных лабораторных тестов для выявления  болезни до появления клинических симптомов. На первом этапе скрининга перед выпиской из родильного дома на четвертый-пятый  день жизни у новорожденного берут несколько капель крови из пятки на бланк особой фильтровальной бумаги и отправляют в специальную лабораторию для тестирования. Лабораторное исследование позволяет определить, здоров ребенок или он относится к группе риска. В последнем случае требуется провести дополнительные лабораторные исследования.

    Фенилкетоиурия – заболевание, обусловленное отсутствием или сниженной активностью фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пиши. Без лечения фенилаланин накапливается в крови и приводит, в первую очередь, к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения.

    Врожденный гипотиреоз – заболевание, связанное с недостаточностью гормонов щитовидной железы, которая приводит к отставанию в росте, нарушению развития мозга и другим клиническим проявлениям. Если врожденный гипотиреоз обнаружен во время скрининга новорожденных, то назначенный врачом прием гормонов щитовидной железы позволяет полностью предотвратить развитие заболевания.

    Галактоземия - заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу, использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты, поражения печени и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребенка. 

    Адрено-генитальный синдром - группа патологических состояний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может явиться причиной смерти. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.

    Муковисцидоз - заболевание, при котором патология проявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции легких, проблемам с пищеварением и нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.

  Также  в перечень орфанных заболеваний входят: гемофилия, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, мукополисахаридозы и ряд других обменных болезней, рассеянный склероз, ювенильный ревматоидный артрит с системным началом, некротический язвенный колит, гемолитико-уремический синдром, нефротический синдром. Уже, исходя из  названий, можно думать о том, что редкие заболевания чрезвычайно разнообразны по своим клиническим проявлениям.

 Для лечения больных с такими заболеваниями и создания лекарств для них (орфанные препараты) без поддержки со стороны государства не обойтись.  Обеспечение лекарственными препаратами и специальным питанием осуществляется  на  основании Территориальной программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. Лечение таких людей идет бесплатно, за счет субвенций федерального бюджета, предоставленных бюджету Кемеровской области, соответственно перечню лекарственных препаратов, утверждаемому Правительством Российской Федерации. 

     Например, лечение одного ребенка с фенилкетонурией составляет около  92 000 рублей в год, с гемофилией - 62 000 рублей в год,  с муковисцидозом-  466 000 рублей в год, с нефротическим синдромом - 122 000 рублей в год.    Данные о распространенности некоторых заболеваний позволяют  создавать специальные региональные программы селективного скрининга, оснащение лабораторий современным оборудованием, дает возможность улучшить диагностику и других заболеваний и состояний. Затраты, которые идут на лекарственное обеспечение пациентов сегодня - это инвестиции в будущее, кроме того, это стимул развития отечественного производства, исследований и инноваций в области здравоохранения  в целом. Современные тенденции в развитии отечественной фармацевтической промышленности, безусловно,  связаны с разработкой  биотехнологических препаратов, в том числе и для пациентов с РЗ.

Признание существования проблемы редких болезней на законодательном уровне  – очень важный шаг, который отражает социальную направленность политики Правительства Российской Федерации и создает предпосылки для начала ее  комплексного решения на всех уровнях.

Что характеризует редкие заболевания? 
Большинство редких заболеваний являются тяжелыми хроническими заболеваниями, многие сопровождаются жизнеугрожающими проявлениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявиться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний появляются уже во взрослом возрасте. Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, однако есть методы, позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни пациентов. 

Каковы медицинские и социальные последствия редких заболеваний?
Как правило, пациенты с разными редкими заболеваниями сталкиваются с одними и теми же вопросами. В первую очередь, это проблемы, связанные с диагностикой, поиском квалифицированного специалиста и поиском достоверной информации о заболевании. Отсутствие определенного диагноза существенно затрудняет тактику лечения и прогноз заболевания. В случае наследственного заболевания диагноз необходим для прогноза в отношении вероятности рождения других больных в этой семье.

Многие редкие заболевания связаны с нарушением двигательной, психической деятельности или функций органов чувств (зрительной, слуховой), для некоторых заболеваний характерны выраженные изменения внешнего вида. Все это создает необходимость особой психологической и социальной поддержки. 

Что необходимо для улучшения диагностики и терапии редких заболеваний? 
Во всем мире признается необходимость принятия соответствующих мер на государственном уровне, так как решение вопросов, связанных с диагностикой, лечением и социальным обеспечением больных с редкими заболеваниями, а также проведение специализированных научно-исследовательских программ  невозможно без поддержки и финансирования со стороны государства. Уровень такой поддержки в разных странах варьирует, при этом в некоторых странах существуют специальные государственные программы. Сотни редких заболеваний уже можно диагностировать различными методами анализа биологических образцов (биохимическими, иммунологическими, цитогенетическими, молекулярно-генетическими и др.). Создание специализированных регистров по отдельным заболеваниям позволяет проводить поиск причин и изучать клинические особенности заболевания. Единая информационная база, которой могут пользоваться как исследователи, так и врачи, позволяет обмениваться информацией и повышает эффективность их усилий в решении задач диагностики и лечения пациентов.

Юлия РЯБИНИНА,

заведующая педиатрическим отделением филиала детской поликлиники